بررسی ارتباط کاهش میزان hdl-c با مناطق کروموزومی 8(q22.1-q24.3), 11(q23.3-q25), 12(q13.12-q15), 16(q23.3-q24.3) در خانواده بیماران مبتلا به سندرم متابولیک
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک وزیست فناوری - دانشکده پزشکی
- نویسنده مریم السادات دانشپور
- استاد راهنما فریدون عزیزی سیروس زینلی
- سال انتشار 1388
چکیده
مقدمه: سندرم متابولیک یک فنوتیپ مرکب است که 32 درصد از افراد ایرانی به آن مبتلا می باشند. این بیماری با افزایش ریسک ابتلا به بیماری های قلبی- عروقی همراه می باشد. فراوانترین فنوتیپ این بیماری کاهش میزان hdl-c می باشد. برای شناسایی دلیل کاهشhdl-c نیاز به شناسایی ژنهای اثر گذار بر متابولیسم آن می باشد . مواد و روش ها: در مطالعه حاضر 107 خانواده با الگوی سندرم متابولیک و کاهش میزان hdl-c جهت بررسی نواحی کروموزومی 8(q22.1-q24.3), 11(q23.3-q25), 12(q13.12-q15), 16(q23.3-q24.3) انتخاب گردیده اند. 12 میکروستلایت جهت بررسی این مناطق با روش fragment analysis بررسی شدند. یافته ها: مقایسه فراوانی اللی این مارکر ها با بانک اطلاعاتی فراوانی اللی نشان داد که الل های جدیدی در جمعیت ایرانی وجود دارد. در مارکر d8s1132 در این جمعیت برای اولین بار مشاهده گردیدند. همین عامل باعث شد که این مارکر بیشترین هتروزیگوسیتی را نشان دهد. نتایج آزمون fbat و لینکاژ نشان داد که در ناحیه 8q23 6 خانواده با این ناحیه ارتباط دارند که 4تای آن با مدل dominant و دوتای آن با مدل recessive ، این ارتباط را نشان داده اند. بیشترین میزان نمره لود در این خانواده ها در خانواده 11004 با مدل dominant است، که یک خانواده 8 نفری هستند و 5 نفر آنها الگوی کاهش hdl را دارند. مادر بزرگ خانواده الگوی سندرم متابولیک را نیز دارد و در مارکر d8s1132 الل 1 در هر پنج فرد مبتلا وجود دارد. نمره لود محاسبه شده برای این خانواده 08/1 می باشد که در ناحیه 119.22 مارشفیلد کروموزومی قرار دارد. این مارکر در محاسبه نمره لود تجمعی میزان نمره لود بیشتری از 5/1 نشان می دهد. همین مارکر در خانواده 33218 که اعضای آنها 6 نفر هستند و دو نفر دچار کاهش hdl و مادر خانواده دچار الگوی سندرم متابولیک است، با نمره لود 64/0 ارتباط نشان می دهد. مارکر d8s1779 در دو خانواده با مدل dominant و مارکر d8s514 در یک خانواده با مدل recessive و مارکر دیگر در ناحیه 9/161 با نمره لود 85/0 و مدل recessive ارتباط نشان می دهد. بحث و نتیجه گیری: نتایج این مطالعه شواهدی از ارتباط بعضی از نواحی کروموزومی با کاهش میزان hdl-c را نشان داد. ارتباط حضور بیشتر الل کوتاه در مارکر d8s1779 و همچنین حضور کمتر الل متوسط در مارکر d8s514 در افراد دچار سندرم متابولیک میتواند نشانگر ارتباط تغییراتی در این ناحیه کروموزوم 8 باشد. از میان 12 میکروستلایت بررسی شده، 10 تای آن در 16 خانواده ارتباط نشان دادند. محاسبه نمره لود تجمعی نتایج حاصل از آزمون fbat و لینکاژ را تایید نمود. بررسی عمیق تر این نواحی بر روی خانواده های انتخاب شده نتایج روشنی از ناحیه دقیق تر ارتباط بدست خواهد داد.
منابع مشابه
تحلیل پیوستگی ژنتیکی میزان HDL-C در بین 91 خانواده ایرانی مبتلا به سندرم متابولیک با روشهای رگرسیونی Haseman-Elston
سابقه و هدف: یکی از اهداف علم اپیدمیولوژی ژنتیک یافتن دقیق مکان ژنتیکی در ارتباط با یک فنوتیپ خاص است. گام موثر در این مسیر پر فراز و نشیب، تحلیل پیوستگی ژنتیکی این فنوتیپها و نزدیک شدن به مکان ژنی آنهاست. روش آماری رایج جهت تحلیل پیوستگی ژنتیکی فنوتیپهای کمی روشهای رگرسیونی Haseman-Elston (یا HE) است که در حال حاضر هفت نوع از این روشها بهطور رایج مورد کاربرد است. تغییرات HDL-C یکی از فنوتیپهای...
متن کاملمقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
متن کاملتحلیل پیوستگی ژنتیکی میزان hdl-c در بین ۹۱ خانواده ایرانی مبتلا به سندرم متابولیک با روشهای رگرسیونی haseman-elston
سابقه و هدف: یکی از اهداف علم اپیدمیولوژی ژنتیک یافتن دقیق مکان ژنتیکی در ارتباط با یک فنوتیپ خاص است. گام موثر در این مسیر پر فراز و نشیب، تحلیل پیوستگی ژنتیکی این فنوتیپها و نزدیک شدن به مکان ژنی آنهاست. روش آماری رایج جهت تحلیل پیوستگی ژنتیکی فنوتیپهای کمی روشهای رگرسیونی haseman-elston (یا he) است که در حال حاضر هفت نوع از این روشها بهطور رایج مورد کاربرد است. تغییرات hdl-c یکی از فنوتیپهای...
متن کاملتحلیل پیوستگی رگرسیونی دوسطحی چندمتغیره و کاربرد آن در پیوستگی ژنتیکی صفات میزان HDL-C، تری‌گلیسیرید و چاقی تنه‌ای در بین 91 خانواده ایرانی مبتلا به سندرم متابولیک
سابقه و هدف: سندرم متابولیک یک فنوتیپ مرکب است که 32 درصد از افراد ایرانی به آن مبتلا می‌باشند. این تحقیق به بررسی ژنتیکی نواحی کروموزومی اثرگذار بر میزان HDL-C ، میزان تری‌گلیسیرید و دور کمر به کمک میکروستلایت‌ها و روش رگرسیونی چندمتغیره tHE جهت شناخت نواحی ژنی موثر در سندرم متابولیک در جمعیت ایرانی می‌پردازد. مواد و روشها: افراد مورد بررسی در این مطالعه از بین شرکت‌کنندگان در مطالعه‌ی ق...
متن کاملبررسی ارتباط ژنتیکی میکروستلایت‌های منتخب با برخی مولفه‌های سندرم متابولیک در خانواده‌های فارس و آذری
سابقه و هدف: آزمون ارتباط ژنتیکی بر اساس خانواده‌ها ( FBAT ) در بررسی ارتباط ژنتیکی بین الل‌های نشان‌گرهای ژنتیکی و انواع فنوتیپها، برای تعیین مکان ژنتیکی ژن‌ها، کاربرد گسترده‌ای دارد. این تحقیق با کمک روش FBAT ، به بررسی ارتباط ژنتیکی برخی میکروستلایت‌های منتخب با میزان لیپوپروتئین با چگالی بالای کلسترول ( HDL-C )، تری‌گلیسیرید و دور کمر جهت شناخت نواحی ژنی موثر در سندرم متابولیک در دو نژا...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک وزیست فناوری - دانشکده پزشکی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023